Primeiro tratamento para doença genética rara em Portugal





O primeiro e único medicamento criado para tratar a Síndrome de Morquio tipo A (ou MPS IV A) já se encontra disponível em Portugal para crianças e adultos que sofram desta deficiência genética rara. Vimizim™ (elosulfase alfa) substitui a principal enzima (GALNS) que falta às pessoas com Síndrome de Morquio tipo A. Esta deficiência, que afeta cerca de 3000 pessoas no mundo desenvolvido, causa disfunção progressiva de vários órgãos, incluindo complicações cardiorrespiratórias, levando à perda de vigor/energia, deficiências motoras e morte prematura.

A síndrome de Morquio tipo A (também conhecida como Mucopolissacaridose tipo IV A - MPS IVA) é normalmente diagnosticada no início da infância e é uma doença crónica que até ao momento não tem cura. Doentes com Síndrome de Morquio tipo A têm uma esperança de vida curta, entre os 20 e 30 anos de idade, sendo os problemas cardiorrespiratórios a principal causa de morte.

À medida que as crianças saudáveis crescem, a sua resistência, conforme avaliada pelo teste de marcha de 6 minutos, melhora e conseguem andar mais a cada ano que passa.[i] Contudo, a distância que as crianças com Síndrome de Morquio tipo A conseguem andar em seis minutos vai diminuindo anualmente à medida que a sua resistência desce.[ii] Quando chegam à adolescência têm menos 75% da resistência que os adolescentes não afetados pela Síndrome de Morquio tipo A.i,ii Esta falta de energia leva a um uso cada vez mais frequente da cadeira de rodas, perda de independência, maior encargo com cuidados de saúde e uma menor qualidade de vida.

Ao substituir a atividade da enzima em falta, o Vimizim melhora significativamente a resistência dos doentes com Síndrome de Morquio tipo A conforme demonstrado pelo desempenho melhorado no teste de marcha de 6 minutos. Nos ensaios clínicos, em comparação com o placebo, os doentes tratados com uma infusão semanal de 2 mg/kg de Vimizim em apenas 24 semanas melhoraram significativamente a distância que conseguem percorrer em seis minutos.[iii] A melhoria significativa testemunhada no teste de marcha traduz-se numa capacidade melhorada para fazer tarefas diárias que necessitam de energia como andar, tomar banho de forma independente e vestir-se.

"É uma excelente notícia para todos os pacientes afetados, uma vez que assim sabem ter a opção de uma terapia que modifica a doença e permite outras medidas para melhorar a qualidade de vida. O impacto para os doentes vai ser significativo, pois agora é possível abrandar a progressão desta deficiência devastadora," refere Dr. Chris Hendriksz do Hospital Salford Royal no Reino Unido.



Sobre a Síndrome de Morquio tipo A
A Síndrome de Morquio tipo A, ou Mucopolissacaridose tipo IV A (MPS IVA), uma deficiência rara de armazenamento lisossómico, é uma doença genética degenerativa, potencialmente perigosa, que afeta os principais órgãos do corpo. É causada por uma deficiência hereditária da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase (GALNS), uma enzima lisossomal crítica, responsável pela decomposição de resíduos celulares chamados glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência da enzima GALNS resulta da acumulação de sulfato de queratan GAG (KS) e sulfato de condroitina (C6S) em lisossomas (sistema de eliminação de resíduos celulares) no corpo. A acumulação de substratos GAG leva à disfunção abrangente e progressiva celular, dos tecidos e órgãos, resultando em complicações potencialmente fatais.
Cada indivíduo com Síndrome de Morquio tipo A é afetado de forma distinta com taxas variadas de progressão da doença e envolvimento dos órgãos. A síndrome pode resultar em complicações músculo-esqueléticas levando a uma estatura baixa, bem como problemas potencialmente graves a nível cardíaco, pulmonar, sistema nervoso, olhos, ouvidos, nariz e garganta, fígado e dentes. A esperança média de vida de doentes com Síndrome de Morquio tipo A é limitada e raramente vivem para além da segunda ou terceira década de vida.
A Síndrome de Morquio tipo A afeta a mobilidade e cerca de 30-45% das pessoas afetadas com a doença usam cadeira de rodasii,[iv], o que reduz a qualidade de vida e independência em comparação com doentes com mais mobilidade.[v] Os pais de doentes que estão limitados à cadeira de rodas precisam de apoiar os seus filhos de forma completa na maior parte dos aspetos das suas vidas.v A resistência e mobilidade reduzidas podem também dificultar o envolvimento dos pais nas atividades do dia a dia[vi], como andar, tomar banho e vestir-se de forma independente.
Os doentes com Síndrome de Morquio tipo A mantêm um nível de inteligência normal[vii], e os adultos podem trabalhar. Contudo, um estudo internacional recente demonstrou que cerca de metade dos adultos com Síndrome de Morquio tipo A estão desempregados.v Os doentes empregados são ativos e têm maior mobilidade. Apenas 67% dos doentes com emprego usou cadeira de rodas em comparação com todos os doentes desempregados.v Além disso, a taxa de desemprego entre quem presta cuidados a pessoas com Síndrome de Morquio tipo A é elevada.[viii]
Calcula-se que existam 3000 pessoas com Síndrome de Morquio tipo A no mundo desenvolvido.

Sobre Vimizim
Vimizim (elosulfase alfa) é um tratamento de substituição de enzima criado para abarcar a causa subjacente da Síndrome de Morquio tipo A. Substitui a enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase (GALNS) em falta nas pessoas com Síndrome de Morquio tipo A. A falta desta enzima é responsável pelo desenvolvimento da doença. Num ensaio clínico com 176 doentes com Morquio tipo A, os que receberam uma dose semanal de Vimizim 2 mg/kg revelaram uma melhoria de 22,5 metros (P=0.0174) no teste de marcha de 6 minutos em apenas 24 semanas em comparação com os doentes a tomar placebo. O ensaio com Vimizim foi de forma geral bem tolerado.iii

Sobre a BioMarin
BioMarin, a produtora de Vimizim, desenvolve e comercializa biofármacos para doenças genéticas graves. Como parte do compromisso da empresa para com os doentes com MPS e suas famílias, a BioMarin desenvolveu vários tratamentos de substituição de enzimas para tratar a MPS. De facto, a BioMarin desenvolveu mais tratamentos para a MPS que qualquer outra empresa farmacêutica ou empresa de biotecnologia. Para mais informação consulte o website www.BMRN.com.

  

Referências
[1] Geiger R et al. J Pediatr 2007;150:395-399.
[1] Harmatz P et al. Mol Genet Metab 2013;109:54-61.
[1] Vimizim SmPC.
[1]Montaño AM et al. J Inherit Metab Dis 2007;30:165-74.
[1] Hendriksz CJ et al. Patient-reported outcomes (PRO) study: data on file.
[1] Hendriksz CJ et al. J Inherit Metab Dis 2013;36:309-22.
[1] Tomatsu S et al, Curr Pharm Biotechnol 2011,12:931-945.
[1] Hendriksz CJ et al. Caregiver burden patient-reported outcomes (PRO) study: data on file.

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